Pronta a partire la sperimentazione clinica su un farmaco per combattere la malattia congenita di Ullrich, una grave forma di distrofia muscolare. Lo afferma un gruppo di scienziati italiani sulla base di uno studio finanziato in gran parte da Telethon, e ora pubblicato sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences. Del team di ricerca, guidato da Paolo Bernardi e Paolo Bonaldo dell’Università di Padova, fanno anche parte ricercatori dell’Università di Ferrara e Bologna.
Secondo i risultati dello studio, un analogo della ciclosporina A, farmaco già efficace nel modello animale, che in più non dà effetti di immunosoppressione ha funzionato su cellule umane e si candida quindi alla sperimentazione sui pazienti. Le cellule coltivate in laboratorio, provenienti da biopsie muscolari di cinque malati di distrofia di Ullrich, hanno evidenziato un meccanismo di base della malattia sostanzialmente identico a quello già verificato nel modello animale.
Il guasto risiede nei mitocondri, le “centrali energetiche” delle cellule. Nei pazienti affetti da distrofia è difettoso il gene che codifica per il collagene VI, una proteina che normalmente riveste le fibre muscolari formando una sorta di ragnatela, assente nei malati. L’assenza del collagene VI manda un segnale di corto circuito ai mitocondri che cominciano a bruciare energia anziché produrne, danneggiando le fibre muscolari. La somministrazione dei farmaci alle cellule umane in vitro ha dimostrato di riuscire a chiudere il corto circuito, cura le lesioni e impedire la morte.
È per questo che partirà, a breve, sotto la guida di Luciano Merlini dell’Università di Ferrara il trial clinico con ciclosporina A su bambini affetti dalla malattia con difetti nel gene per il collagene VI. (m.cap.)
