Un gene per la sterilità maschile inspiegata

Il motivo per cui alcuni uomini non producono spermatozoi risiederebbe in una mutazione del gene NR5A1: un difetto genetico che potrebbe interessare il 4 per cento della popolazione maschile sterile. Ken McElreavey dell’Institut Pasteur (Francia) lo riporta oggi su American Journal of Human Genetics, in uno studio condotto in collaborazione con l’Institute of Child Health di Londra (presso lo University College London).

Il gene NR5A1 codifica per una proteina chiamata fattore steroidogenico 1 che regola lo sviluppo sessuale dal feto all’adulto. Studi precedenti avevano già mostrato che varianti di questo gene sono associate a gravi difetti dei genitali (testicoli e ovari) in entrambi i generi. In questa nuova ricerca, McElreavey ha sequenziato il gene di 315 uomini sani che però mostrano un’inspiegabile incapacità di produrre gli spermatozoi. Sono stati così identificati sette uomini in cui NR5A1 appare mutato. A quanto pare, tali cambiamenti rendono il fattore steroidogenico 1 incapace di regolare la trascrizione di altri geni chiave per la produzione di ormoni sessuali. In un caso, inoltre, la mutazione sembra provocare anche delle anormalità nella struttura cellulare dei testicoli. 

Riferimento: Human Male Infertility Associated with Mutations in NR5A1 Encoding Steroidogenic Factor 1.” American Journal of Human Genetics, October 8, 2010.