Un passo avanti verso la medicina personalizzata

Con una semplice analisi del Dna, si potranno scoprire le malattie a cui un paziente è più suscettibile, che prognosi aspettarsi, e quali farmaci saranno più efficaci. È la promessa della cosiddetta medicina personalizzata, uno degli obiettivi più ambiziosi della scienza moderna. Oggi, uno studio pubblicato su Nature segna un ulteriore, fondamentale, passo avanti in questa direzione, presentando il progetto internazionale Geuvadis, che ha studiato in che modo la variabilità presente nel genoma umano influenzi l’attività dei singoli geni a livello cellulare. I risultati, assicurano i ricercatori, aiuteranno a capire in che modo lo specifico “panorama genetico” di ogni essere umano determini le caratteristiche biologiche del suo organismo.

Ma facciamo qualche passo indietro. Nel 2012 su Nature sono stati presentati i risultati di uno dei più vasti studi sulla genetica umana mai condotti: il cosiddetto progetto 1.000 genomi, una mastodontica ricerca internazionale che ha permesso di catalogare tutte le varianti genetiche presenti almeno nell’un per cento della nostra specie. Di ogni gene presente nel Dna possono esistere infatti moltissime versioni alternative, o alleli, ognuna delle quali può avere un effetto differente sul nostro organismo, e quindi sulla nostra salute. Sebbene si sia trattato di un risultato fondamentale, identificare questi geni è solo il primo passo per arrivare a comprendere i loro effetti.

Una delle tappe che rimangono da superare è comprendere in che modo questa ampia variabilità genetica influenzi il funzionamento delle cellule. “Non basta identificare i singoli geni che compongono il genoma umano”, spiega Tuuli Lappalainen, ricercatrice dell‘Università di Ginevra che ha coordinato lo studio pubblicato su Nature: “Bisogna anche comprendere secondo quali leggi funzioni il nostro genoma”. A questo scopo, il team di Lappalainen è tornato a studiare nuovamente il materiale genetico di 462 individui che avevano già partecipato al progetto 1.000 genomi, concentrandosi però questa volta sull’Rna.

Se il Dna è il mezzo con cui le informazioni genetiche vengono immagazzinate all’interno delle cellule, l’Rna è invece una specie di “stampo”, che viene prodotto quando un determinato gene viene utilizzato per sintetizzare una proteina (nello specifico l’Rna messaggero o mRna). Analizzando l’Rna presente nelle cellule, è possibile dunque determinare quali geni siano attivi in un determinato momento, e studiare così in che modo le varianti geniche influenzino il funzionamento delle cellule, e l’attività degli altri geni.

Il primo risultato raggiunto dal team di Lappalainen, riportato in un articolo pubblicato a parte su Nature biotechnology, è stato quello di migliorare notevolmente le tecniche di sequenziamento dell’Rna oggi disponibili. I ricercatori hanno dimostrato infatti che, utilizzando le giuste procedure per garantire l’uniformità dei risultati, è possibile dividere il materiale da sequenziare tra più laboratori, velocizzando notevolmente le ricerche.

In questo modo sono riusciti a raccogliere il più ampio set di dati mai prodotto che collega la variabilità del genoma umano all’attività dei singoli geni, attraverso l’analisi dei livelli di Rna. Lo studio dei dati raccolti ha permesso ai ricercatori di comprendere diversi meccanismi con cui viene regolata l’espressione dei geni a livello cellulare, e di identificare moltissimi alleli che potrebbero essere collegati allo sviluppo di patologie.

La ricerca però è ancora solamente all’inizio, perché, come spiega Lappalainen, la quantità di variabili che influenzano l’attivazione dei geni del nostro Dna è enorme. I risultati segnano comunque un passo in avanti decisivo verso la comprensione di come variabilità genetica individuale influenzi sviluppo del nostro organismo, e quindi, in direzione della medicina personalizzata.

Riferimenti: Nature doi:10.1038/nature12531

Nature Biotechnology doi:10.1038/nbt.2702

Credits immagine: Flickr/Tom Purcell