Diagnosticare la sindrome di Down nel feto in maniera non invasiva, attraverso un semplice test del sangue prenatale. È la novità che arriva dai laboratori della Stanford University, dove i ricercatori guidati dal bioingegnere Stephen Quake del Howard Hughes Medical Institute sono riusciti a rilevare la malattia attraverso il sequenziamento del Dna fetale che circola nel sangue materno. La tecnica, presentata su Proceedings of the National Academy of Sciences (Pnas), è stata testata per ora solo su 18 donne, ma ha avuto successo in nove casi con una accuratezza del 100 per cento.
Attualmente la sindrome di Down, causata da una copia in eccesso del cromosoma 21, viene diagnosticata in due modi: con l’amniocentesi, che implica l’inserimento di un ago nell’utero, e con la villocentesi, procedura che estrae una piccola parte di tessuto dalla placenta. Entrambi i test si effettuano tra le dieci e le sedici settimane di gravidanza, sono accurati al 99 per cento e, sebbene in rari casi, possono provocare aborti. Negli ultimi dieci anni sono stati sviluppati diversi test prenatali che vanno a caccia delle mutazioni in frammenti di Dna fetale nel sangue materno, per esempio per scoprire il genere o rilevare la sindrome da incompatibilità Rh. Ma la bassa prevalenza di cellule fetali (solo una su mille cellule materne) rende difficile isolare abbastanza cellule del feto per diagnosticare anomalie cromosomiche.
Invece di cercare il modo per distinguere il Dna fetale da quello materno, Quake si è preoccupato di trovare i cromosomi in eccesso nel sangue materno, indipendentemente se il Dna in oggetto provenisse dal feto o dalla madre. Con il nuovo test, anche solo sequenziando il 2 per cento del genoma della madre e del feto, è stato possibile già alla 14esima settimana individuare i nascituri con sindrome di Down. L’esame ha permesso non soltanto di individuare i nove casi, ma anche altri tre con disordini cromosomici come la sindrome di Edwards e quella di Patau. Come spiegano i ricercatori, oltre a non essere invasivo il nuovo test può essere fatto già alla quinta settimana dal concepimento e i risultati sono pronti in un paio di giorni, contro le due o tre settimane degli altri esami. Gli scienziati sperano di effettuare presto trial più ampi e mettere in commercio il test entro due o tre anni. (r.p.)
