Extra

Viviana in guerra con l’X fragile

NELLA FAMIGLIA di Luca, un bimbo di due anni, la diagnosi era arrivata come un fulmine a ciel sereno: sindrome dell’X fragile. Il piccolo era stato ricoverato per una brutta broncopolmonite. Ma i medici volevano vederci chiaro, e tra gli esami prescritti era finito anche un test genetico. Un esame dimenticato per mesi, fino a quando, con Luca guarito e ormai a casa, era arrivata la telefonata dell’ospedale: il bambino presentava una mutazione genetica sul cromosoma X. “La notizia – racconta Viviana, la mamma – ci ha catapultato all’improvviso in un mondo sconosciuto. I medici ci rassicurarono subito: la sindrome dell’X fragile non era una malattia mortale. E però, aggiunsero, è una condizione per la quale non esiste cura. Nostro figlio avrebbe avuto dei ritardi cognitivi e comportamentali non prevedibili. Ci consigliarono sedute di logopedia e psicomotricità”. Ma senza senza suggerire dove, come, quando.

Continua a leggere su Repubblica.it

Anna Lisa Bonfranceschi

Giornalista scientifica, a Galileo Giornale di Scienza dal 2010. È laureata in Biologia Molecolare e Cellulare e oggi collabora principalmente con Wired e La Repubblica.

Articoli recenti

Mesotelioma, 9 casi su 10 sono dovuti all’amianto

Si tratta di una patologia rara e difficile da trattare. Colpisce prevalentemente gli uomini e…

3 giorni fa

Uno dei più misteriosi manoscritti medioevali potrebbe essere stato finalmente decifrato

Secondo gli autori di un recente studio potrebbe contenere informazioni sul sesso e sul concepimento,…

6 giorni fa

Ripresa la comunicazione con la sonda Voyager 1

Dopo il segnale incomprensibile, gli scienziati hanno riparato il danno a uno dei computer di…

1 settimana fa

Atrofia muscolare spinale, ampliati i criteri di rimborsabilità della terapia genica

L’Aifa ha approvato l’estensione della rimborsabilità del trattamento, che era già stato approvato per l'atrofia…

1 settimana fa

Così i tardigradi combattono gli effetti delle radiazioni

Resistono alle radiazioni potenziando la loro capacità di riparare i danni al dna. Piccolo aggiornamento…

1 settimana fa

Leptospirosi: perché crescono i casi a New York?

Mai così tanti casi di leptospirosi in un anno dal 2001: a contribuire all’aumento delle…

2 settimane fa

Questo sito o gli strumenti di terze parti in esso integrati trattano dati personali (es. dati di navigazione o indirizzi IP) e fanno uso di cookie o altri identificatori necessari per il funzionamento e per il raggiungimento delle finalità descritte nella cookie policy.

Leggi di più