Quel prezioso dizionario bilingue

La notizia circolava già da qualche tempo ma ora è ufficiale: è pronta la prima bozza di sequenza del genoma del topo. Pubblicata oggi in un numero speciale di Nature, rappresenta una tappa importante per la comunità scientifica, addirittura più della decodifica del genoma umano. Il Mus musculus, questo il nome scientifico del comune roditore, è infatti l’organismo modello utilizzato dai ricercatori di tutto il mondo per studiare malattie umane complesse come l’infarto, il cancro, l’obesità, il morbo di Alzheimer. E il suo genoma, spiegano i ricercatori, è “lo strumento chiave per indagare l’evoluzione e il funzionamento del nostro Dna, una sorta di dizionario bilingue capace di tradurre il libro della vita”.La varietà murina analizzata dai ricercatori è la C57BL/6J, la più diffusa nei laboratori. La mappa comprende il 96 per cento del genoma eucromatico, quello cioè che viene trascritto nell’Rna durante l’espressione genica, ed è stata analizzata e controllata per sette volte. Il Dna del topo, leggermente più piccolo del nostro (14 per cento), ha circa 2,5 miliardi di basi e contiene circa 22mila geni, di cui almeno l’80 per cento ha una controparte diretta nel genoma umano. Le ultime analisi sul nostro Dna (settembre 2002) indicano che i geni umani sono all’incirca gli stessi (22.808) come numero ma si presentano in modo meno compatto sulla “doppia elica”. Per questo le ricerche presentate oggi avranno grandi ripercussioni: la maggior parte dei dati interessanti per la ricerca attuale sono stati ottenuti proprio dal paragone tra i due corredi genetici, dall’analisi delle loro differenze e similitudini.Dal punto di vista evolutivo, i primi dati indicano che le sequenze genetiche sono altamente conservate tra le due specie. Dal punto di vista epistemologico, il risultato più importante della genomica contemporanea sembra essere l’apertura di un nuovo paradigma concettuale per la biologia. Non è il semplice numero di geni a determinare le funzioni di un organismo ma è essenzialmente la complessa struttura di regolazione e di interazione tra le parti del Dna che rende possibile quella grande diversità biologica che osserviamo in natura. Il Dna è fatto di geni e di regioni regolatrici. Il prossimo futuro, la post-genomica, riguarda proprio il tentativo di analizzare queste ultime zone per cercare di comprendere come funziona la vita.Sebbene indicato già nel 1990 dal Progetto Genoma come uno degli strumenti più importanti per la ricerca sul Dna, il sequenziamento del genoma murino è partito solo nel 1999 con la costituzione dell’International Mouse Genome Sequencing Consortium, autore del più importante degli articoli pubblicati oggi su Nature. Ma, anche se raggiunta in ritardo, la pubblicazione della mappa rappresenta un importante traguardo della ricerca pubblica: la sequenza sarà infatti gratuitamente disponibile su Internet per tutti i ricercatori, a differenza di quella realizzata dall’azienda americana Celera Genomics nel 1994, accessibile solo a pagamento (15.000 dollari l’anno).