Alzheimer, un viaggio nella mente fragile

La durata della vita per ogni specie, compresa quella umana, è geneticamente determinata, ma oggi sappiamo che le funzioni del DNA sono controllate epigeneticamente, cioè rispondono a informazioni che, secondo una biochimica molto raffinata, giungono dall’ambiente esterno e interno all’organismo stesso. Il deterioramento psicofisico dell’età avanzata, che chiamiamo senescenza, dipende quindi sia da cause genetiche che epigenetiche; quando il deperimento cognitivo e mentale diventa patologico si parla di demenza senile e di malattia di Alzheimer. Entrambe le sindromi, che hanno molti aspetti in comune, sono da tempo state oggetto di ricerche tese a comprendere come e perché in alcuni individui il parenchima cerebrale venga progressivamente e irrimediabilmente danneggiato, portando alla demenza.

Le manifestazioni dell’Alzheimer

Arnaldo Benini, neurochirurgo e neurologo, racconta con concisione e competenza come, nonostante anni di accurate ricerche, le cause di queste patologie siano tuttora sconosciute.

Fin dal 1906 erano state comunicate a congressi le osservazioni anatomopatologiche di Alois Alzheimer, relative alla sindrome che porta il suo nome. Queste avevano messo in evidenza, nell’autopsia di dementi senili, cervelli parzialmente atrofici, invasi da grovigli di fibrille tra i neuroni e da placche di sostanze amiloidi dentro i neuroni. Sembrava evidente attribuire la malattia a queste degenerazioni, ma Alzheimer stesso aveva notato analoghe neurodegenerazioni in cervelli di persone cognitivamente sane. Queste alterazioni del parenchima, osservate più volte tanto su cervelli malati che sani, hanno portato ad escludere (dopo molte contestazioni) il ruolo delle fibrille e delle placche come causa delle demenze. Sono state fatte altre ipotesi, valutando per esempio il fatto che all’interno del cervello le cellule senescenti secernono sostanze che le proteggono dalla morte, rendendo così impossibile lo sviluppo di cellule sane.

La prevenzione

Sono stati individuati farmaci senolitici che, nelle sperimentazioni su topi, distruggono le cellule alterate dalla vecchiaia rendendo possibile un potenziamento delle cellule sane. E questo fa sperare in possibili miglioramenti della malattia anche nella specie umana. In realtà nelle moltissime autopsie eseguite, i segni e i sintomi sia comportamentali che anatomopatologici riscontrati nei diversi stadi della demenza e dell’Alzheimer fanno pensare che entrambe le sindromi non siano dovute alle degenerazioni fibrillari ma a un insieme di cause epigenetiche tra cui, importantissima, la non osservanza di alcune elementari norme di vita e di alimentazione. Oggi la prevenzione sembra infatti l’unica possibilità di evitare o ritardare il manifestarsi della demenza. Benini indica almeno sette fattori di rischio presi in considerazione nel 2017 dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). Tra queste l’ipertensione, i disturbi cardiocircolatori, l’alcolismo e il tabagismo, e un basso livello di istruzione.

Sei stadi

Molti paesi distinguono sei stadi nel progredire della malattia, che ha un decorso complesso ma abbastanza omogeneo. Questi stadi descrivono il declino mentale e cognitivo che si sviluppa progressivamente nel tempo, in modo inevitabile e attualmente incurabile. Le statistiche dicono, infatti, che poco meno della metà delle persone di 85 anni e oltre presenta sindromi di demenza in misura più o meno grave, e che le donne sono particolarmente colpite. Alcune aziende farmaceutiche hanno abbandonato i progetti di ricerca di farmaci, e nessuna terapia sembra oggi in grado di garantire alcun miglioramento clinico.

“Prendersi cura quando non si può curare”

Bisogna allora, sostiene Benini, “prendersi cura quando non si può curare”, ed è necessario saper aiutare sia i malati nelle loro sofferenze sia i parenti, nella loro impotenza a dare sollievo ai loro cari. E’ indispensabile, per questo, un impegno sociale enorme, ma anche un impegno etico e giuridico che permetta al medico di evitare trattamenti aggressivi, di rispettare la sensibilità dei parenti e di adempiere alle volontà e le decisioni sul fine vita prese dal paziente quando era in possesso delle sue facoltà mentali. Le volontà espresse nel testamento biologico non possono e non devono essere disattese negli ammalati di demenza e, come conclude Domenico Borrasio, consulente della Conferenza Episcopale tedesca, “non è compito del medico imporre le proprie convinzioni religiose a chi si affida alle sue cure”. La pietas è l’etica del rispetto della volontà del malato.