L’insorgenza dei tumori può essere causata da diversi fattori, che spaziano dall’età e dallo stile di vita a fattori ambientali o di predisposizione genetica. Ci sono diverse malattie oncologiche, come il tumore al seno, per le quali è importante effettuare screening genetici per rilevare la predisposizione a tali neoplasie.
Tutti i tumori vengono originati da anomalie cellulari. In presenza di mutazioni genetiche, le cellule acquisiscono un fenotipo aberrante, perdendo la loro funzionalità specifica. Le cellule neoplasiche sono in grado di attaccare i tessuti circostanti, producendovi metastasi.
Nel caso di tumori ereditari la presenza di uno o più membri della famiglia a cui è stato diagnosticato un tumore può aumentare le probabilità dei parenti di insorgenza della medesima patologia. L’ereditarietà del tumore può essere data dalla trasmissione di un gene mutato.
Negli ultimi tempi sta riscontrando una crescente attenzione lo screening genetico per rilevare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA, associati all’insorgenza di diverse forme di tumore al seno e all’ovaio1. Queste tipologie di cancro sono tra le più diffuse nelle donne: il 5-10% dei casi di tumore al seno e il 15% dei casi di tumore ovarico sono riconducibili a fattori genetici, quale, appunto, la mutazione dei geni BRCA1,2.
Si stima che le donne che presentano mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio di sviluppare il cancro alla mammella che arriva fino all’87% e di insorgenza del tumore ovarico fino al 40%3. I tumori mammari e ovarici sono molto diffusi nel genere femminile, in particolare il tumore al seno rappresenta la prima causa di decesso per malattia oncologica fra le donne. Il tumore alle ovaie, invece, è definito “silente” poiché i suoi sintomi compaiono in modo evidente solo nelle fasi avanzate della malattia. Le mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2 possono essere rilevate tramite un test genetico.
È importante sottolineare che la presenza di una mutazione non significa necessariamente che insorgerà il cancro. Tuttavia fra i pazienti che ricevono una diagnosi di tumore, il 10% possiede una predisposizione genetica.
Rilevare tale predisposizione è quindi molto importante per attuare una strategia di intervento preventiva e un piano di screening mirato e precoce che deve essere definito con lo specialista oncologo, per mantenere sotto controllo la possibile insorgenza della malattia.
Per saperne di più sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it
Note
1 Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
2 Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16
3 I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum; Rischio di cancro ereditario, a cura della Lega svizzera contro il cancro – 3° edizione
