Un team di ricercatori cinesi è riuscito, per la prima volta, a modificare il genoma di alcuni embrioni umani. Sebbene le modifiche effettuate abbiano riguardato embrioni non vitali (e tra poco vedremo perché) l’annuncio è di quelli storici, destinato tanto a rappresentare un punto di svolta nelle tecniche di ingegneria genetica (e nella biologia in generale) quanto a diventare argomento di discussione, sia tra gli scienziati per questioni puramente tecniche che tra i non addetti ai lavori, per questioni etiche.
Cominciamo raccontando quanto hanno fatto i ricercatori capeggiati da Junjiu Huang della Sun Yat-sen University di Guangzhou, nel lavoro pubblicato su Protein & Cell (e rifiutato da Nature e Science, a quanto pare anche per ragioni etiche).
Gli scienziati hanno tentato di modificare il gene della beta globina (una delle catene che costituiscono l’emoglobina), che se mutato determina la comparsa della beta talassemia, in 86 embrioni appena fecondati, e quindi allo stadio di zigote (un’unica cellula). Questi embrioni, prodotti durante tecniche di fecondazione assistita, presentavano al loro interno due copie di set cromosomici maschili (erano stati fecondati da due spermatozoi). Pertanto, pur essendo capaci di proseguire durante i primi stadi di sviluppo, non erano vitali, essendo incapaci cioè di dare origine a un individuo, a causa appunto del set cromosomico in più.
Per modificare questi embrioni gli scienziati hanno usato una tecnica di editing genetico nota come CRISPR/Cas9, ribattezzata anche di microchirurgia molecolare: si tratta infatti di un complesso enzimatico in grado (teoricamente) di manipolare in modo molto mirato il genoma delle cellule; un taglia e incolla del dna che permette di colpire il gene di interesse e sostituirlo o riparlo con un altro frammento di dna. La tecnica è già stata utilizzata su colture cellulari umane e su embrioni animali. Solo un anno fa, infatti, arrivava la notizia della nascita delle prime scimmie geneticamente modificate con mutazioni mirate, create per essere modelli più adatti allo studio delle malattie umane.
Ma torniamo a Huang e colleghi. Gli scienziati hanno applicato la tecnica CRISPR su 86 embrioni allo stadio di zigote; ne hanno atteso la crescita e quindi hanno analizzato il genoma di 54 dei 71 sopravvissuti. L’équipe di Huang ha così scoperto che solo 28 erano stati editati, e solo in una frazione di questi era davvero avvenuta la sostituzione del materiale genetico. Al contempo però diverse mutazioni non intenzionali (non mirate) erano rintracciabili qua e là nel genoma degli embrioni, a testimonianza di come la tecnica sia ancora ben lontana dal funzionare in maniera sicura. Queste mutazioni infatti possono essere potenzialmente deleterie, e gli effetti che hanno sull’organismo e sulle generazioni future (dal momento che diventano ereditabili) sono sconosciute.
Huang al momento sta lavorando proprio per ridurre la quota di queste mutazioni indesiderate, che negli embrioni umani sono molto di più di quelle che si hanno in quelli di topo o su colture di cellule umane adulte. “Questo studio dovrebbe essere un monito severo per qualsiasi professionista che ritenga pronta la tecnologia per provare a sradicare geni responsabili di malattie ereditarie” (perché di questo si tratta sostanzialmente) , ha commentato a Nature News George Daley della Harvard Medical School in Boston. Lo stesso Hung ha spiegato che la tecnica è ancora troppo immatura per anche solo pensare di andare oltre.
Oltre alle difficoltà tecniche, rimangono poi quelle di carattere etico. A far discutere è soprattutto il fatto di non sapere quali effetti avranno le modifiche genetiche sulle generazioni future e un utilizzo incontrollato e non sicuro della tecnica.
Via: Wired.it
Credits immagine: AgriLife Today/Flickr CC
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Gli insuccessi e le difficoltà non fermeranno mai l'insopprimibile sete di conoscenza che è parte integrante dell'uomo e, prima o poi, saranno superate. Anche le questioni etiche troveranno soluzioni quando si avrà la consapevolezza che un dato percorso scientifico è finalizzato al miglioramento della vita e non alla sua negazione. Certo, la Scienza è un'arma a doppio taglio, ma lo sono anche certi libri 'sacri': la storia e la contemporaneità, a questo proposito, sono pieni di esempi funesti! L'unico antidoto è costituito dal senso di equilibrio e, quindi, dalla ragione, dono inestimabile, soprattutto per lo scienziato. Complimenti a Galileo! Francesco