Il genoma umano in 15 minuti

    Sequenziare le oltre 3 miliardi di paia di basi del genoma umano in soli 15 minuti. È la scommessa della Oxford Nanopore Technologies, azienda inglese specializzata nell’analisi di molecole biologiche. Durante il meeting dell’ Advances in Genome Biology and Technology svoltosi in Florida, la società ha reso noto il record del suo sequenziatore GridION: ha decodificato il genoma di un virus (quasi 5 mila paia di basi) in un’unica lettura. Un risultato mai raggiunto prima. E non è tutto. Il GridION, che sarà sul mercato nella seconda parte del 2012, arriverà a sequenziare in un solo passaggio ben 100 mila paia di basi; e già si pensa a commercializzare una versione miniaturizzata, il MinION, grande quanto un pollice. 

    Per leggere il Dna, i sequenziatori della Oxford Nanopore sfruttano (appunto) i nanopori, cioè molecole organiche con una sorta di buco centrale dal diametro di appena un nanometro. I nanopori sono avvolti in membrane e immersi in un liquido che contiene ioni e il campione di dna da analizzare. Applicando un potenziale alla membrana, gli ioni iniziano a muoversi generando una corrente elettrica che trascina il dna nel buco del nanoporo. Ma la doppia elica è costituita da nucleotidi diversi e ognuno, attraversando il poro, blocca il flusso degli ioni in modo differente. Un’ impronta elettrica che permette di identificare i singoli nucleotidi e, quindi, ricostruire l’intera sequenza del dna. 

    Per ora, il sistema presenta una probabilità d’errore del 4%, ma i tecnici inglesi sono al lavoro per abbassare la soglia allo 0,1-1%. In questo modo, il GridION sarebbe competitivo con gli apparecchi già esistenti, sui quali, tra l’altro, possiede il vantaggio di riuscire a leggere lunghe sequenze di dna in un’unica volta. In questo modo si abbassano i costi e i tempi di lavoro, poiché non ci sarebbe bisogno della post-produzione, la fase in cui si mettono insieme i frammenti di Dna sequenziati uno per uno. Considerando poi che ogni GridION potrebbe contenere sino a 8 mila nanopori, in teoria sfruttandone appena 20 si potrebbe sequenziare l’intero genoma umano in 15 minuti. Sei ore con il MinION, che si ricarica attraverso una porta Usb, ha una propria unità di elaborazione e sarà venduto a meno di 700 euro.  

    Per quanto riguarda i costi del GridION, la compagnia parla di 19-30 euro ogni miliardo di basi. Ciò vorrebbe dire che, usando questo apparecchio, i centri specializzati spenderebbero solo un centinaio di euro per decodificare tutto il genoma di un uomo. Ma la Oxford Nanopore dovrà sostenere una competizione agguerrita: il mercato del sequenziamento genetico è più che mai affollato. Solo per fare un esempio, la statunitense Ion Torrent Systems ha appena annunciato che entro la fine dell’anno lancerà una macchina capace di sequenziare l’intero genoma umano in un giorno per meno di 800 euro. La corsa al record è solo all’inizio. 

    via wired.it 

    Credit immagine: Oxford Nanopore Technologies

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