Chi ne è affetto, il 25-30 per cento della popolazione italiana adulta e il 60-70 per cento delle persone oltre i settant’anni, corre seri rischi per la propria salute. L’ipertensione arteriosa aumenta infatti le possibilità di andare incontro a infarto del miocardio, ictus cerebrale, insufficienza renale. Le terapie farmacologiche attualmente in uso però, cercando di mantenere la situazione sotto il livello di guardia, prendono di mira il sintomo e non la causa della sindrome. Questo perché i meccanismi all’origine della malattia non erano finora del tutto noti. Ora alcuni scienziati italiani, con uno studio pubblicato dalla rivista Cell questa settimana, gettano nuova luce sulle cause dell’ipertensione introducendo importanti elementi di novità. In particolare, l’aver individuato nelle componenti dei vasi sanguigni stessi, e soprattutto nelle arteriole, i piccoli vasi che precedono i capillari, l’origine del problema. Esistono, dicono gli studiosi, delle cause genetiche che comportano una minore crescita dei vasi generando di conseguenza un aumento della pressione sanguigna.Ad avere un ruolo determinante nello sviluppo dell’anomalia morfologica è la proteina Emilina 1. Normalmente presente nei vasi sanguigni, questa proteina funziona come regolatore del TGF-beta (transforming growth factor) già noto da tempo agli esperti come stimolo dello sviluppo embrionale. Un suo malfunzionamento può essere all’origine di alcune malattie neuromuscolari, come le distrofie di Duchenne e Becker, di alcune forme di tumori, e, si scopre ora, anche di un aumento della pressione arteriosa. Abbiamo cercato di capire i dettagli della scoperta con Giorgio Bressan e Stefano Piccolo dell’Università di Padova, che insieme a Giuseppe Lembo dell’Università “La Sapienza” di Roma e direttore dell’Istituto Neurologico Mediterraneo (Neuromed), hanno firmato lo studioChe cosa avete scoperto riguardo all’Emilina1?”Questa proteina regola, inibendola, l’attivazione del fattore ormonale TGF-beta. Abbiamo notato che in topi privi di Emilina 1 l’aumento del TGF-beta, uno dei principali regolatori dei vasi sanguigni, determina la presenza di vasi dalle dimensioni ridotte. Alla luce di questa scoperta possiamo perciò affermare che l’ipertensione può essere una vera e propria malattia strutturale del vaso e non solo un fattore di rischio dalle molteplici cause, quali dieta, stile di vita, età, fattori genetici, come generalmente viene classificata”.Come agisce questa proteina?”La sua azione può essere paragonata a quella di un ragno che trascina nella sua rete il fattore di crescita TGF-beta, impedendo così che questo venga attivato dagli enzimi. Se ciò non avviene TGF-beta viene attivato e le cellule dei vasi avvertono un eccesso di produzione e crescono in misura minore. Ecco spiegato il meccanismo all’origine dell’ipertensione monogenica ereditaria”. Che conseguenze può avere la vostra scoperta sul modo di affrontare l’ipertensione?”In futuro permetterà di superare le terapie esclusivamente sintomatiche finora in uso e si potrà agire alla fonte del problema, ossia cercando di impedire che il vaso diventi troppo piccolo. Il fatto che solo una piccola percentuale degli ipertesi venga ricondotta a fattori genetici e che negli altri casi si parli di una generica ‘ipertensione essenziale’, è dipeso finora in larga misura dai limiti delle conoscenze scientifiche. Ora però abbiamo stabilito un primo nesso tra la malattia e un fattore genetico scatenante. Non possiamo affermare di trovarci di fronte a un modello valido universalmente, ma riteniamo che la nostra scoperta sia un punto di partenza per affrontare il ruolo di altri geni coinvolti nell’insorgere dell’ipertensione”.Che cosa ve lo fa pensare?”Il TGF-beta appartiene a un gruppo molto più ampio di proteine. Andando avanti nella ricerca se ne potrebbero individuare altre influenzate dalla deficienza di Emilina 1. Per questo sosteniamo che la ricerca attuale abbia aperto solo la prima porta di un lungo corridoio. Molto c’è ancora da scoprire su questo terreno. La scoperta del ruolo di Emilina 1 come regolatore del TGF-beta potrebbe essere rilevante non solo per l’ipertensione, ma anche per altre patologie legate a errori nel dosaggio del TGF-beta, come l’aterosclerosi, le malattie neuromuscolari, fibrosi e cancro”.
