Nasce la prima guida per le malattie rare

Una guida per orientarsi nel mondo poco conosciuto delle malattie rare. Nasce con questo intento l’Annuario Orphanet-Italia sulle Malattie Rare, presentato a Roma presso l’Istituto Css-Mendel. Costola dell’omonima rete virtuale, che fornisce informazioni e servizi su queste patologie, la pubblicazione è una fonte preziosa sia per i medici che per i pazienti. Contiene infatti oltre 1.000 testi, 2300 diagnosi, 200 laboratori, più di 900 professionisti e di 100 associazioni di pazienti e quasi 300 progetti di ricerca su 430 malattie. Secondo le stime più recenti, sono circa 3 milioni in Italia le persone affette da una delle 5.000 malattie rare conosciute e spesso hanno difficoltà a reperire notizie sulla loro condizione di salute. La cifra sale a 25 milioni se si considera lo scenario europeo. In questo senso, l’Annuario rappresenta un passo concreto delle istituzioni, della comunità scientifica e delle case farmaceutiche per assicurare una corretta diagnosi e terapia ai malati e alle loro famiglie. “L’80 per cento di queste patologie ha origine genetica e interessa una percentuale che varia dal 3 al 4 per cento delle nascite”, ha spiegato Bruno Dalla piccola, direttore di Orphanet-Italia e direttore scientifico dell’Istituto Css-Mendel. “La difficoltà nella diagnosi dipende dal fatto che vengono colpiti tutti gli organi e apparati, in tutte le fasce d’età e ci sono pochi esperti in ogni paese. Ecco perché solo il 5 per cento delle malattie rare può contare su trattamenti farmacologici significativi”. La guida è disponibile gratuitamente su richiesta sul sito http://www.orphanet-italia.it.(r.p.)(giovedì 15 dicembre)