Scoperta la sindrome di Timothy

Una nuova malattia genetica ereditaria è stata scoperta e descritta da ricercatori italiani. Si chiama sindrome di Timothy e può provocare aritmia cardiaca fatale, malformazione delle mani e dei piedi (sindattilia), deficit delle difese immunitarie e ipoglicemia. La scoperta, pubblicata sulla rivista Cell, è opera dei ricercatori del dipartimento di Cardiologia Molecolare dell’Irccs Fondazione Salvatore Maugeri di Pavia, in collaborazione con i colleghi dell’Harvard School di Boston, del Policlinico di Pavia e dell’Università dello Utah. A causare la malattia è un difetto della proteina-canale del calcio presente sulla superficie delle cellule di vari organi e tessuti, come cuore, cervello, muscolatura liscia e sistema immunitario. I canali restano aperti e il calcio si accumula fino a raggiungere quantità dannose. L’osservazione, molti anni fa, di sintomi come l’ipoglicemia e la sindattilia alle mani in alcuni bambini affetti da sindrome del QT lungo, malattia che provoca un ritardo nel processo di ricarica delle cellule cardiache dopo ogni battito, aveva fatto supporre ai ricercatori di trovarsi di fronte ad una sindrome nuova. Alla quale solo oggi è stato dato un nome. I piccoli pazienti presentavano tutti lo stesso difetto nel gene Cav1.2, che produce il canale che trasporta il calcio nella cellula cardiaca. “Bisognerà eseguire un elettrocardiogramma ai soggetti con sindattilia per escludere la presenza di anomalie al cuore”, spiega Silvia Priori, che ha guidato la ricerca, “e si devono proteggere i pazienti affetti da questa malattia con terapia adeguata e con l’uso di un defibrillatore impiantabile”. (r.p.)

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