Svelate le basi neuronali

Svelato uno dei meccanismi neurodegenerativi responsabili della paraplegia spastica ereditaria (Hsp). Lo studio, i cui risultati sono pubblicati sul Journal of Clinical Investigation, è stato condotto presso il Telethon Institute of Genetics and Medicine (Tigem) di Napoli. Con il nome Hsp si indica un gruppo di malattie che colpiscono le cellule nervose del midollo spinale, indebolendo i muscoli e causandone la paralisi spastica. Si tratta di patologie ereditarie perché causate da alterazioni genetiche. Alcuni dei geni responsabili sono stati individuati negli ultimi anni, ma finora poco si sapeva del meccanismo attraverso cui le funzioni nervose vengono compromesse. I ricercatori del Tigem, guidati Elena Rugarli, hanno studiato le degenerazioni dei neuroni dovute a un gene in particolare, l’Spg7. I topi in cui era stata indotta una mutazione dell’Spg7 subivano un ingrossamento patologico degli assoni, regioni terminali delle cellule nervose. È questo rigonfiamento che altera la capacità dei neuroni di comunicare tra di loro e di trasmettere gli impulsi nervosi. Ma le analisi hanno rivelato che ancor prima che questo fenomeno si manifestasse i mitocondri presenti negli assoni dei topi geneticamente mutati subivano un’alterazione morfologica. L’ipotesi degli autori della ricerca è quindi che i due fenomeni siano in un rapporto di causa effetto: l’ingrossamento degli assoni è dovuto alla mutazione dei mitocondri. In tal caso, un intervento terapeutico nell’intervallo di tempo tra i due fenomeni potrebbe rivelarsi risolutivo. (f.c.)