A vent’anni dalla scoperta del gene legato alla sindrome di Marfan, ecco svelato il meccanismo molecolare all’origine della malattia. Lo rendono noto Karen Beemon e colleghi della Johns Hopkins University in uno studio pubblicato su Genes and Development. La sindrome, nota dal 1896, è una disfunzione ereditaria del tessuto connettivo che si manifesta con disturbi delle ossa e dei sistemi respiratorio, cardiovascolare e visivo e spesso è associata ad alta statura e lunghezza sproporzionata delle gambe. E’ causata da una proteina chiamata fibrillina 1, tra quelle che formano il tessuto connettivo. I ricercatori hanno adesso spiegato la sequenza di eventi che porta alla forma anomala della molecola. Il gene della fibrillina ha una mutazione in un frammento di Dna che stimola un processo intermedio tra gene e proteina finita, quando non funziona correttamente, l’Rna, cioè la molecola che porta le istruzioni per il macchinario di sintesi della proteina, perde dei pezzi di informazione. Risultato: la fibrillina nata da queste istruzioni manca a sua volta di un pezzo importante e non funziona come dovrebbe. I ricercatori sperano che questa scoperta faccia luce non solo sulla sindrome di Marfan ma anche su altre malattie scatenate da processi molecolari analoghi. (p. m.)
