Un test nel sangue materno per trovare i biomarcatori associati all’autismo

Esiste un test per predire il rischio di avere un figlio con autismo? Al momento no, ma è quello a cui aspirano i ricercatori dell’Università della California Davis che hanno applicato l’apprendimento automatico per identificare i modelli di autoanticorpi nel sangue materno associati ad alcune forme di autismo (circa il 20% dei casi) e alla gravità della sindrome. “Le implicazioni di questo studio sono enormi”, ha dichiarato Judy Van de Water, responsabile della ricerca da poco pubblicata su Nature Molecular Psychiatry.

Autismo e autoanticorpi materni

Negli ultimi anni sempre più ricerche si sono concentrate per capire se il sistema immunitario materno potesse giocare un ruolo nell’insorgenza dell’autismo. Oggi si ritiene che sia così per circa il 20% dei casi di disturbo dello spettro autistico, che per questo sono indicati anche con la sigla Mar Asd (Maternal autoantibodies related autism). Diversi studi hanno prodotto evidenze del fatto che disregolazioni del sistema immunitario della madre durante la gravidanza possono condizionare il neurosviluppo fetale, contribuendo all’insorgenza di disordini neuro-comportamentali dopo la nascita. 

Uno dei meccanismi coinvolti sarebbe la presenza nel sangue materno di autoanticorpi che attaccano alcune proteine espresse dalle cellule neurali durante lo sviluppo del feto. Per questo i ricercatori californiani pensano che misurare i livelli plasmatici di questi biomarcatori possa aiutare a diagnosticare precocemente i casi di autismo, e magari in futuro potrebbe essere sviluppato un test in grado di predire il rischio prima di decidere di concepire.

L’intelligenza artificiale predice i modelli di autoanticorpi

Il team di scienziati ha acquisito campioni di plasma di 450 madri con bambini con diagnosi di disturbo dello spettro autistico e di 342 di madri con figli neurotipici allo scopo di rilevare la reattività verso 8 diverse proteine molto espresse nel cervello fetale. Poi, hanno utilizzato un algoritmo di apprendimento automatico per determinare quali profili di autoanticorpi fossero specificamente associati a una diagnosi di Asd.

Il programma di apprendimento automatico ha elaborato circa 10mila profili diversi, ma solo 3 sono risultati significativamente associati a forme di Mar Asd (CRMP1 + GDA, CRMP1 + CRMP2 e NSE + STIP1).

Diagnosi precoce

Gli autori spiegano di essere riusciti in sostanza a sviluppare un test abbastanza semplice, basato su una tecnica molto rapida e precisa chiamata Elisa (Enzyme Linked ImmunoSorbent Assay), che, per la sua accuratezza straordinaria (100%), potrebbe presto essere trasferito in clinica per effettuare diagnosi precoci di Mar Asd e provvedere subito a terapie comportamentali.

Predire l’autismo

Lo sguardo però va anche oltre, verso un test predittivo che indichi il rischio per una donna di avere un figlio affetto da un disturbo dello spettro autistico e eventualmente il livello di gravità. “Se ad esempio una madre presenta anticorpi CRIMP1 e GDA, le sue probabilità di avere un figlio con autismo saranno 31 volte maggiori rispetto alla popolazione generale”, afferma Van de Water, aggiungendo che la reattività degli autoanticorpi CRIMP1 sarebbe un indicatore della gravità del disturbo nel nascituro.

Per l’esperta non è così lontano il giorno in cui una donna avrà la possibilità di effettuare un test del sangue di questo tipo ancor prima di rimanere incinta, prendendo una decisione più consapevole sul concepimento. 

Riferimenti: Nature Molecular Psychiatry