Ben tre articoli scientifici, tutti pubblicati sulla rivista Nature Genetics (qui, qui e qui), in cui si analizzano e catalogano in dettaglio alcuni geni che influenzano i parametri biomedici sull’“isola più fertile del mondo per la genetica, la Sardegna”. Come spiegano gli autori della ricerca, gli scienziati del gruppo SardiNia, guidati da Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Igrb-Cnr) e docente di genetica all’Università di Sassari, si tratta di caratteri ereditabili del dna in grado di ridurre l’altezza e regolare l’emoglobina, il colesterolo e altri lipidi nel sangue. Una sorta di firma genetica che caratterizza e identifica gli isolani.
Lo studio ha coinvolto oltre 6.600 volontari, provenienti da Lanusei, Arzana, Ilbono e Elini: “Abbiamo sequenziato l’intero genoma di 2.120 individui provenienti dai quattro paesi dell’Ogliastra”, spiega Carlo Sidore, uno degli autori dei lavori, “usando approcci di caratterizzazione molecolare ad altissima risoluzione e modelli statistici per predire le sequenze genomiche in un numero più ampio di individui, i quasi settemila volontari dello studio SardiNia”. Gli scienziati, anzitutto, hanno identificato due varianti genetiche dell’altezza – o, più precisamente, della scarsa altezza: “Hanno un forte impatto su tutta la popolazione”, continua Cucca, “e sono in grado di ridurre rispettivamente l’altezza di circa 4 e 2 centimetri, rispetto alle variazioni di meno di mezzo centimetro apportate da ciascuna delle circa 700 varianti genetiche precedentemente scoperte”. La ragione sarebbe squisitamente darwiniana: secondo i ricercatori, la bassa statura dei sardi, che rappresenta il primo esempio nella specie umana del cosiddetto effetto dell’isola (che prevede che i mammiferi tendano a diventare più piccoli dopo diverse generazioni vissute in un ambiente insulare), sarebbe un vantaggio selettivo nella lotta per le risorse in ambienti ostili.
Oltre ai geni dell’altezza, i ricercatori hanno scoperto altre due varianti associate ai livelli ematici dei lipidi e cinque varianti associate ai livelli di molecole dell’infiammazione del sangue, che hanno un importante effetto sul rischio di insorgenza di malattie cardiovascolari e infiammatorie. Il terzo studio, infine, ha esaminato il controllo genetico della produzione di emoglobina: “L’analisi delle tre diverse forme di emoglobina presenti nel sangue umano”, spiega Fabrice Danjou, un altro autore dei lavori, “suggerisce che la loro regolazione è coordinata geneticamente”. La scoperta potrà aiutare i medici a combattere forme di anemie ereditarie come le beta-talassemie e l’anemia falciforme.
via Wired.it
