Una studentessa di liceo dell’Albany High Scool di New York, Meaghan Figge, ha dato un importante contributo alla comprensione dell’ereditarietà del cancro al seno. Ha individuato infatti le probabili aree dove avvengono le mutazioni del gene Brca-1, associato al tumore della mammella e delle ovaie nelle donne. La sua ricerca è pubblicata su Cancer Epidemiology Biomarkers and Prevention. Figge ha cominciato ad effettuare le sue ricerche sul cancro in seguito alla morte della nonna, colpita da tumore al seno a 64 anni. Da quel momento ha passato in rassegna gli studi gia effettuati sul gene Brca-1, che dimostrano che tale gene può, in condizioni normali, evitare la crescita del tumore, ma se mutato perde tutte le proprie capacità di soppressione tumorale. Le forme mutanti del gene Brca-1 contengono alcune proteine con una composizione di amminoacidi differente dal gene normale, e possono svolgere un ruolo determinate nello sviluppo del tumore. “Alcune donne”, ha detto Figge, “ereditano queste forme mutanti del gene Brca-1 e di conseguenza aumenta il rischio che il tumore si sviluppi”. Anche se solo il 10% dei casi di tumore al seno sono riconducibili ai mutamenti genetici ereditari, le donne che posseggono il gene Brca-1 mutato hanno il 90 per cento di rischio in più di ammalarsi di cancro. Figge, insieme alla sua professoressa, Lynda Blankenship, ha esaminato circa 246 casi clinici di mutazione del gene Brca-1, individuando le diverse aree del gene in cui sono più frequenti le mutazioni. La scoperta potrebbe aiutare a stimare con maggiore precisione il livello di rischio per una donna che presenta una particolare mutazione del gene. (m.z.)
