Autismo: non solo un disturbo del cervello

Finora i Disturbi dello Spettro Autistico (Asd) sono stati associati principalmente a un deficit nello sviluppo del cervello. Oggi però uno studio condotto sui topi e pubblicato su Cell suggerisce come alcuni aspetti dell’autismo, quali alterazioni nella percezione tattile, l’ansia, e le anomalie nelle interazioni sociali siano legate a difetti in un’altra area del sistema nervoso, i nervi periferici e altre parti del corpo che traghettano informazioni sensoriali al cervello.

“Finora si è creduto che l’Asd fosse solo una malattia del cervello, ma dai nostri risultati abbiamo scoperto che potrebbe non essere sempre così”, spiega il co-autore David Ginty della Harvard Medical School. La ricerca si è concentrata sugli effetti delle mutazioni geniche note per essere associate all’autismo negli esseri umani: Mecp2, che causa la sindrome di Rett, un disordine spesso associato con l’autismo, e Gabrb3, implicato anch’esso nel disturbo. Questi geni sono fondamentali per la normale funzione delle cellule nervose, e studi precedenti avevano già collegato queste mutazioni a problemi con la funzione sinaptica. “Una sfida importante è stata quella di trovare dove, nel sistema nervoso, si verificano i problemi”, continua Ginty. “Abbiamo dimostrato che queste mutazioni nei topi sono in grado di causare un’ipersensibilità al senso del tatto”.

I ricercatori hanno analizzato la reazione dei topi a diversi stimoli, come un leggero soffio d’aria sul dorso e capire la differenza tra oggetti con diversa consistenza: i roditori con mutazioni dei geni associati all’Asd nei soli neuroni sensoriali mostravano una ipersensibilità agli stimoli del tatto e non erano in grado di discriminare la diversa consistenza degli oggetti. Inoltre anche la trasmissione degli impulsi nervosi tra i neuroni nella pelle e nel midollo spinale – che trasmettono i segnali tattili al cervello – era anomala, evidenziando come i topi presentavano un deficit nella percezione tattile.

“Sulla base dei nostri risultati pensiamo che i topi con queste mutazioni genetiche associate all’autismo causino un difetto nell”interruttore del volume’ dei loro neuroni sensoriali periferici”, spiega l’autore principale Lauren Orefice. In sostanza è come se il volume venisse alzato in questi neuroni, portando gli animali a percepire esageratamente un semplice tocco. “Il senso del tatto è solo un aspetto della Asd, e non pretendiamo che questo possa spiegare il meccanismo dell’autismo, ma i difetti del tatto posso aiutare a spiegare alcuni dei comportamenti osservati in questi pazienti”. Gli esperti sono ora alla ricerca di approcci che potrebbero riportare questo volume a livelli normali nei neuroni sensoriali periferici.

Riferimenti: Cell DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2016.05.033