Dare un nome alle malattie genetiche senza diagnosi

È aperto alle adesioni il programma della Fondazione Telethon “Malattie senza diagnosi”, un progetto unico in Italia di durata triennale finanziato con 1,9 milioni di euro, dopo un’attenta valutazione della commissione medico scientifica. Oggi, nonostante gli sforzi della comunità medico-scientifica e i progressi della ricerca, esistono ancora migliaia di malattie genetiche rarissime e con cause sconosciute. Sono molte le famiglie con bambini con una malattia genetica che vivono nell’incertezza di non poter dare neppure un nome alla malattia, non sanno in che modo evolverà e di conseguenza non possono accedere a eventuali trattamenti farmacologici o sperimentali in fase di sviluppo.

Di qui l’esigenza di creare un progetto dedicato con il quale Telethon conferma la propria missione: offrire una speranza a chi è colpito da una malattia genetica che proprio per la sua rarità è tendenzialmente trascurata dagli investimenti pubblici e privati.

Il programma è rivolto a pazienti in età pediatrica e si propone di individuare la causa genetica in un numero stimato di 100-120 casi. Lucia Monaco, direttore scientifico della Fondazione Telethon, commenta: “Abbiamo deciso di sostenere questo progetto ispirandoci a percorsi analoghi in ambito internazionale. Per massimizzare la probabilità di successo e dare una diagnosi al maggior numero possibile di pazienti il progetto prevede inoltre la condivisione dei dati con programmi internazionali quali per esempio l’Undiagnosed Diseases Network dei National Institutes of Health statunitensi. Naturalmente, i risultati permetteranno anche l’avvio di ricerche sulle malattie identificate, con l’obiettivo di trovare terapie e cure per i pazienti affetti”.

Il programma unisce le competenze di tre centri clinici per la genetica medica, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, l’Ospedale San Gerardo Fondazione-MBBM di Monza, l’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli e di un centro di ricerca, l’Istituto Telethon di Pozzuoli (Tigem), dalla consolidata esperienza nelle tecniche di sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing).

Come funziona il programma “Malattie senza diagnosi”

I pazienti che vorranno accedere al programma possono farlo attraverso il proprio medico di riferimento, che eseguirà l’accesso al portale e dopo aver ottenuto le credenziali potrà compilare una “scheda paziente” corredata da esiti di esami specialistici. Dopo una prima valutazione i pazienti considerati avviabili al programma di diagnosi saranno convocati per una visita presso uno dei tre centri.

In alcuni casi la sola visita ed eventuali esami di approfondimento, grazie alla valutazione congiunta di più esperti, potrebbe portare a una diagnosi. Laddove ciò non dovesse accadere i pazienti saranno selezionati per avviare l’analisi genetica tramite sequenziamento.

Sarà data priorità alle situazioni più gravi o più complicate, all’età di insorgenza della malattia e alla storia familiare del paziente.

L’analisi genetica

L’analisi genetica avverrà attraverso tecniche di sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing o NGS). Queste tecnologie sono in una fase di sviluppo rapidissimo, con strumentazioni che negli ultimi 9 anni sono diventate oltre un milione di volte più potenti, veloci e relativamente meno costose. Basti pensare che, al confronto, lo storico Progetto Genoma Umano effettuato con il sequenziamento di generazione precedente, ha richiesto ben 10 anni e 3 miliardi di dollari per leggere il DNA di un solo uomo. Con l’NGS, invece nel mondo sono stati già studiati decine di migliaia di campioni di DNA di pazienti, individuando oltre 500 geni-malattia prima sconosciuti.

I ricercatori potranno analizzare con altissima precisione tutta la porzione codificante del DNA, detta esoma, cioè l’insieme di tutti i geni che vengono tradotti in proteine (Whole Exome Sequencing) di 350-400 pazienti affetti da malattie genetiche sconosciute e dei loro familiari, per un totale di circa 1300 individui.

È possibile accedere al programma dal link: http://www.telethon.it/cosa-facciamo/malattie-senza-diagnosi