La diagnosi delle malattie rare ed ereditarie è spesso un percorso lungo e incerto. Un paziente può dover attendere dai 5 ai 7 anni, secondo dati recenti pubblicati sulla rivista Advances in Experimental Medicine and Biology. Tanto che in questo modo la persona colpita accede in ritardo alle terapie e in alcuni casi riporta danni che avrebbero potuto essere evitati. Per semplificare il processo della diagnosi, oggi, i ricercatori della University of Bonn hanno deciso di ricorrere all’intelligenza artificiale.
In particolare, gli scienziati hanno impiegato una rete neurale artificiale. Questa rete è in grado di mettere insieme automaticamente la foto di un paziente con un database di dati genetici e, dopo un’analisi di questi dati, restituire una diagnosi accurata e veloce.
Lo studio è pubblicato su Genetics in Medicine.
Verso una più rapida diagnosi delle malattie rare
Di malattie rare ce ne sono migliaia (alcune non hanno ancora un nome o sono appena state scoperte). Se sommati insieme, i pazienti non sono pochi: al mondo ben 350 milioni di persone hanno una malattia rara. Molte di queste patologie possono essere debilitanti e alcune addirittura portare a morte prematura. Tanto che 1 bambino su 3 nato con una malattia rara non arriva a 5 anni di vita. Per questo, una diagnosi quanto più possibile tempestiva è essenziale per contenere i danni o anche per salvare la vita di una persona. Ma spesso non è semplice da ottenere, anche vista la complessità dei sintomi e la rarità della patologia.
Nella ricerca, il team ha spiegato che frequentemente si arriva a riconoscere una malattia genetica rara quando già si sono manifestati danni permanenti. Come ha spiegato Peter Krawitz, che ha coordinato lo studio, è qui che l’intelligenza artificiale potrebbe entrare in gioco (non è la prima volta che questo accade per le diagnosi). L’obiettivo è quello di ottenere diagnosi delle malattie rare veloci e affidabili, e possibilmente con un processo non invasivo. Tutto quello che serve, infatti, è solamente un’immagine del viso del paziente.
Diagnosi delle malattie rare, lo studio
Alla ricerca hanno preso parte 679 pazienti affetti da 105 diverse malattie rare, ciascuna causata da una mutazione in un singolo gene. Tra queste, ad esempio, c’era la mucopolisaccaridosi, che porta alla deformazione delle ossa, e la sindrome di Mabry, che causa difficoltà nell’apprendimento. Tutte le patologie prese in considerazione avevano in comune il fatto che il viso dei pazienti presentava caratteristiche anomale.
I ricercatori hanno fornito alla rete neurale artificiale su cui si basa l’Ai foto di oltre 30 mila pazienti affetti da malattie rare. Le immagini sono affiancate a dati genetici ed elenchi di sintomi. Attraverso questi dati, la rete neurale imparava a riconoscere queste patologie. Successivamente, il software è stato testato sui partecipanti. E ha provato a diagnosticare le loro malattie a partire da un’immagine del viso combinata con una serie di manifestazioni cliniche e ad alcuni dati genetici.
I risultati
La rete neurale è stata capace di diagnosticare le malattie rare in maniera rapida e soddisfacentemente. Nelle conclusioni, i ricercatori spiegano che “l’analisi delle immagini attraverso algoritmi di deep learning [apprendimento profondo, un settore del machine learning ndr] può essere utilizzata per quantificare le somiglianze fenotipiche”. In altri termini l’AI può riconoscere caratteristiche morfologiche e funzionali che sono presenti in una determinata malattia rara, all’interno del gruppo di malattie studiate che comportano alterazioni visibili dell’organismo.
“L’intelligenza artificiale aiuta medici e scienziati ad abbreviare il viaggio” della diagnosi, ha affermato Christine Mundlos, vicedirettore generale dell’Alleanza dei pazienti con malattie croniche rare (ACHSE). “Questo migliora in qualche misura anche la qualità di vita delle persone colpite in una certa misura “.
Riferimenti: Genetics in Medicine
