Prima dell’introduzione della mungitura nelle pratiche di allevamento tutti gli esseri umani adulti erano probabilmente intolleranti al lattosio. La scoperta, pubblicata su Nature Genetics, è frutto di una collaborazione tra la University of California Los Angeles e l’Istituto nazionale di salute pubblica della Finlandia. Ora l’intolleranza al lattosio è molto diffusa e si verifica nei bambini dopo lo svezzamento, quando le cellule dell’intestino diminuiscono la produzione di lattasi, l’enzima preposto alla degradazione del lattosio in glucosio e galattosio. Per anni gli scienziati hanno studiato il gene che codifica la lattasi alla ricerca di una mutazione che spiegasse l’insorgenza del disturbo. Ma di quella mutazione non c’era traccia. Leena Peltonen, genetista presso la Ucla e co-autrice della ricerca , ha pensato di guardare altrove. Analizzando il sangue di 196 adulti africani, asiatici ed europei, tutti intolleranti al lattosio, Peltonen e colleghi si sono accorti che tutti i campioni presentavano la stessa mutazione in una regione del Dna poco distante dal gene della lattasi. “Il fatto che la mutazione fosse conservata in tutti i campioni, indipendentemente dal gruppo etnico di appartenenza”, spiega Peltonen, “indica che si tratta di una mutazione molto antica. Secondo noi la variante rappresenta la versione originale del gene, che mutò per tollerare l’assunzione di lattosio quando la specie umana cominciò a utilizzare il latte animale”. Attualmente i test per l’intolleranza al lattosio sono poco affidabili e piuttosto fastidiosi. La scoperta della mutazione potrebbe contribuire alla messa a punto di esami diagnostici non invasivi e di terapie efficaci contro il disturbo. (f.n.)





