Bambini: scoperta la base genetica della sindrome nefrosica

(Ospedale Bambino Gesù) – Una nuova ricerca condotta negli Stati Uniti, in Francia, in Spagna e in Italia all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, getta luce sulla genetica alla base di una malattia renale debilitante nei bambini, la sindrome nefrosica. I risultati, pubblicati nell’ultimo numero del Journal of American Society of Nephrology (JASN), la più autorevole rivista del settore, potrebbero portare a nuove diagnosi e, quindi, a nuovi trattamenti.

“L’analisi del DNA di pazienti pediatrici raccolti in due continenti – spiega Marina Vivarelli, dell’unità operativa Nefrologia e dialisi dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù che ha partecipato allo studio – ha permesso di individuare alcuni fattori di predisposizione genetica di una malattia renale, la sindrome nefrosica cortico-sensibile del bambino. Di questa malattia molto eterogenea, che curiamo con il cortisone e a volte con altri farmaci che abbassano le difese immunitarie, oggi comprendiamo poco le cause”.

La sindrome nefrosica, che ha un’incidenza di 16 pazienti per 100.000 bambini, è la principale malattia glomerulare dell’infanzia. Il glomerulo renale, una sorta di “gomitolo” di vasi sanguigni, ha la funzione di filtrare il sangue per produrre le urine. Quando non funziona correttamente, grandi quantità di proteine sono perse nelle urine. Steroidi e altri trattamenti immunoregolatori vengono oggi somministrati per cercare di fermare la progressione della patologia verso la malattia renale cronica e l’insufficienza renale, ma questi farmaci non sono specifici e i loro effetti collaterali sono significativi.

Per esaminare le basi genomiche della sindrome nefrosica, un team guidato da Pierre Ronco, dell’Università La Sorbona di Parigi, ha analizzato i genomi di quasi 400 bambini con questa patologia in Francia, Spagna e Italia: tra questi più di 100 piccoli pazienti del Bambino Gesù. Al campione sono stati, inoltre, aggiunti quasi 100 bambini in Nord America.

Il team ha scoperto che varianti genetiche in prossimità dell’antigene leucocitario umano (HLA), il sistema preposto alla regolazione del sistema immunitario, predispongono allo sviluppo della sindrome nefrosica pediatrica. La presenza di tali varianti aiuta, inoltre, ad identificare le forme con prognosi migliore.

“I risultati di questo studio – conclude Vivarelli – ci aiutano a identificare i pazienti con le forme più benigne fin dall’inizio della malattia. Inoltre rafforzano l’ipotesi che la causa di questa malattia sia legata a una disregolazione del sistema immunitario, e pongono le basi per altri studi, mirati a capire esattamente cosa provochi questa malattia e come curarla nel modo migliore”.

Riferimenti: Transethnic, Genome-Wide Analysis Reveals Immune-Related Risk Alleles and Phenotypic Correlates in Pediatric Steroid-Sensitive Nephrotic Syndrome; Hanna Debiec, Claire Dossier, Eric Letouzé, Christopher E. Gillies, Marina Vivarelli et al.; Journal of American Society of Nephrology