Scoperta una proteina responsabile dello sviluppo del cervello del bambino. A individuarla un gruppo di ricercatori dell’Unità operativa malattie muscolari e neurodegenerative dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova, grazie ai finanziamenti della Fondazione Telethon e della Fondazione Mariani.
La ricerca, che sarà pubblicata il prossimo mese su Nature Genetics, mostra un legame di causa-effetto tra la proteina individuata, prodotta dal gene DRCTNNB1A, e una grave sindrome neurologica infantile, l’Icc sigla per Ipomielinizzazione e cataratta congenita. L’icc è una malattia ereditaria che dipende da una mutazione genetica e colpisce i bambini durante il primo anno di vita. Si manifesta attraverso un ritardo degenerativo nell’acquisizione della capacità motoria, provando nel tempo immobilità e deficit mentali. Proprio perché è reputata responsabile dell’Icc, la proteina è stata battezzata con il nome di “iccina”.
I ricercatori hanno dimostrato che iccina è associata alla membrana dei neuroni ed è fondamentale per la sopravvivenza della mielina, la guaina isolante che ricopre le fibre nervose. Accade che quando la proteina è assente, a causa delle mutazioni del gene DRCTNNB1A, compaiono i primi disturbi neurologici. La scoperta è importante per la comprensione dei meccanismi celebrali e per la formulazione di diagnosi precoci. (f.i.)
