Esiste un’eredità che è solo materna: sono i mitocondri, le centrali energetiche delle cellule immerse nel citoplasma, custodi al loro interno di un proprio materiale genetico, come il nucleo (anche se in quantità notevolmente minori). Quando infatti una cellula uovo e uno spermatozoo si incontrano, al momento della fecondazione, è solo il primo a fornire allo zigote i mitocondri e con essi il loro patrimonio genetico. Questo Dna mitocondriale però, in alcuni casi, è responsabile di alcune malattie: da alcune forme di diabete alla sordità, a disordini gastrointestinali e neurologici. Intervenire in questa eredità asimmetrica, sostituendo i mitocondri malati con quelli sani di un donatore, potrebbe evitare la trasmissione di queste patologie. Ora, un gruppo di scienziati della Oregon Health and Science University ha dimostrato che, almeno in pratica, la tecnica negli ovociti umani funziona.
Nello studio pubblicato su Nature, i ricercatori guidati da Shoukhrat Mitalipov, – lo stesso che a gennaio aveva presentato al mondo le prime scimmie chimera – hanno infatti dimostrato che è possibile prendere degli ovociti umani, prelevarne il nucleo e trasferirlo nel citoplasma di un ovocita donatore, a sua volta privato del nucleo. Non solo: è possibile fecondare questi nuovi ovociti e farli sviluppare fino allo stadio di blastocisti e generare linee di staminali embrionali, il cui patrimonio genetico è costituito dal Dna dello spermatozoo e della cellula uovo originale per quanto riguarda il nucleo, ma di Dna mitocondriale (mtDna) appartenente all’ovocita donatore per gli organelli energetici.
In particolare, delle 106 cellule uovo a loro disposizione, in 65 gli scienziati hanno effettuato il trasferimento genico prima di fecondarle, e 33 invece sono state utilizzate come controllo. I ricercatori hanno quindi osservato che i tassi di fecondazione erano simili per i due gruppi (rispettivamente 73% e 75%). E, sebbene quelli sottoposti a trasferimento mostrassero in alcuni casi anomalie legate alla fecondazione (il 52%), quelli che si sviluppavano normalmente producevano blastocisti e staminali embrionali con tassi paragonabili ai controlli.
“Utilizzando questo metodo, abbiamo mostrato che il Dna mutato proveniente dai mitocondri può essere rimpiazzato con copie sane nelle cellule umane”, ha spiegato Milatipoiv, aggiungendo: “Sebbene le cellule umane nel nostro studio si siano sviluppate solo fino allo stadio di staminali embrionali, questa ricerca mostra che questa terapia genica può essere un’alternativa praticabile per prevenire malattie devastanti trasmesse dalla madre al figlio”.
Ma lo studio su Nature si è spinto anche oltre. I ricercatori hanno infatti dimostrato che il metodo funziona anche su cellule uovo di scimmia congelate, riuscendo a originare un embrione che si è sviluppato fino a portare alla nascita di un animale sano, Chrysta. Considerato che, le cellule uovo rimangono vitali per poco tempo dopo essere state prelevate, il successo dell’esperimento anche su ovociti congelati è un’ulteriore conferma all’applicabilità del metodo. Evidenze che potrebbero aprire la porta all’avvio di studi di sicurezza e trial propedeutici all’arrivo del metodo nella pratica clinica.
Via: Wired.it
Credits immagine: Louisa Howard/Wikipedia
