Pelle fragile: colpa di una mutazione

E’ un piccolo errore in un singolo gene. Eppure è capace di provocare una grave malattia della pelle: l’epidermolisi bollosa simplex . Con uno studio pubblicato su Nature Cell Biology, i ricercatori statunitensi dell’équipe di Pierre Coulombe, dell’Università Johns Opkins di Baltimora, spiegano per la prima volta le cause molecolari di questa malattia. L’epidermolisi bollosa simplex è, infatti, un disordine ereditario che determina una estrema fragilità della pelle, tale che anche un piccolo urto rappresenta una seria minaccia. In particolare, spiegano gli studiosi, si tratta di una mutazione in un gene coinvolto nella formazione della cheratina, l’impalcatura fibrosa che conferisce resistenza ed elasticità alla pelle. Grazie a delle sofisticate tecniche di microscopia, i ricercatori hanno potuto osservare e confrontare le fibre che si assemblano in presenza della mutazione e quelle normali. Mentre i filamenti di cheratina “sani” si uniscono in fasci e formano una sorta di rete, quelli alterati non riescono a stabilire tra di loro delle connessioni stabili. Ed è per questo che l’impalcatura risulta meno ordinata e compatta, e la pelle meno resistente ed elastica. (v.n.)