Talassemie, una storia scritta nei geni

Stefano Canali

Talassemie. Storia medica e scientifica

Edizioni ETS 2013, pp 213, euro 16,00

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Esistono malattie con cui l’essere umano ha convissuto talmente a lungo da portarne traccia nei propri geni. Ne sono un esempio le talassemie, di cui una forma, l’anemia mediterranea, è così presente nel nostro territorio da aver plasmato la storia, la cultura e il genoma delle popolazioni che abitano diverse zone d’Italia. Un’importanza medica e sociale a cui non fa però seguito un corrispondente interesse da parte degli studi storico scientifici. Il volume di Stefano Canali arriva dunque per riempire un vuoto, riportando alla luce l’importanza storica, sociale, scientifica e filosofica che circonda lo studio di queste patologie.

Le talassemie sono un insieme di malattie genetiche del sangue, tipiche dei paesi dove la malaria è o è stata presente ed endemica, e il cui principale sintomo è l’anemia. Si tratta di uno dei più studiati esempi di disturbi monogenici, causati cioè dall’azione di un singolo gene. La scoperta di questa loro caratteristica è dovuta, in parte, anche alle osservazioni fatte in Italia a partire dalla Seconda guerra mondiale sulla corrispondenza tra aree di diffusione della malaria e zone di incidenza delle talassemie.

Le talassemie infatti rappresentano il primo esempio mai scoperto di quello che in genetica viene definito polimorfismo bilanciato, ovvero il mantenimento nella popolazione di più forme di uno stesso gene, dovuto ad un vantaggio selettivo degli eterozigoti (gli individui che possiedono diverse forme del gene) sui monozigoti (che ne possiedono invece una sola). Una sola copia del gene che causa la talassemia non crea infatti problemi, e conferisce anzi una maggiore resistenza alla malaria. Questo beneficio bilancia però il rischio che i figli dei portatori del gene, avendone ereditato una copia anche dall’altro genitore, siano monozigoti, condizione che causa l’emergere della malattia.

Le talassemie sono state le prime malattie a essere indagate e descritte con le tecniche e i concetti della biologia molecolare e le prime per cui siano state chiaramente spiegate le cause nella storia evolutiva dell’essere umano. Per questa ragione, la storia delle ricerche sulle talassemie permette di illustrare l’emergere di interazioni teoriche sempre più intense tra la medicina, biologia evoluzionistica, genetica e biologia molecolare che sono alla radice della medicina moderna, aiutando a chiarire le novità concettuali e i caratteri problematici di questo nuovo approccio.

Uno su tutti: la difficoltà di capire la differenza tra predisposizione genetica, vulnerabilità e causalità e determinismo genetico, aspetti importanti del rapporto, spesso critico, tra genetica e società, potenzialmente legati a fenomeni di stigmatizzazione e discriminazione che hanno di fatto trasformato la determinazione e l’individuazione del confine tra salute e malattia. La malattia va infatti concettualizzata a partire dalla considerazione del fenotipo nel suo complesso, dell’organismo intero e del suo comportamento, dei suoi geni, e del suo rapporto con l’ambiente esterno. Quale esempio migliore allora di queste patologie, con la loro corrispondenza così precisa tra l’ambiente (le zone paludose), una malattia ad esso legata (la malaria), e la talassemia, con la sua ampia variabilità clinica fissata però nei geni?