Una nuova malattia neurodegenerativa

Per circa 200 anni ne hanno sofferto diverse generazioni di una famiglia del Cumberland, una regione della Gran Bretagna. Solo oggi però è stato trovato un nome per questa malattia neurodegenerativa. Si chiama Neuroferrinopatia proprio perché è causata da un errore dell’organismo nella gestione dell’accumulo di ferro. E’ stata identificata per la prima volta dall’èquipe di John Burn dell’Institute of Human Genetics dell’Università di Newcastle che per più di 15 anni ne ha studiato la diffusione. A lungo i medici l’hanno confusa con il morbo di Parkinson o la Corea di Huntington, a causa della somiglianza dei sintomi. Anche la Neuroferrinopatia infatti porta a una progressiva perdita di controllo dei movimenti degli arti. Tuttavia i pazienti che ne sono affetti conservano la lucidità mentale. Una donna, ad esempio, che ne aveva sofferto per circa 30 anni, nonostante la grave menomazione fisica, rispondeva alle domande di un quiz televisivo con estrema facilità. “Mi ero convinto che la neuroferrinopatia era solo simile alla Corea di Huntington”, ha spiegato Burn, “ma solo estendendo le indagini sui pazienti abbiamo capito le vere cause della malattia”. Secondo lo studio, pubblicato su Nature Genetics, queste risiederebbero proprio in un errore della ferritina che si occupa di immagazzinare ferro nelle cellule per evitare che un accumulo del minerale possa causare dei danni al cervello. I ricercatori inoltre ritengono che proprio a causa dei sintomi comuni la scoperta aiuterà a mettere a punto cure più efficaci contro il Parkinson e la Corea di Huntington. (p.c.)