Una nuova terapia contro la fibrosi cistica

Due farmaci per un nuovo, rivoluzionario trattamento contro la fibrosi cistica. L’annuncio arriva dalle pagine del New England Journal of Medicine (Nejm), con uno studio che dimostra tutte le potenzialità di un trattamento a base di due medicinali: Lamacaftor e Ivacaftor. Agendo direttamente sulla proteina Cftr mutata, alla base della malattia, i due farmaci migliorano sensibilmente la funzione polmonare abbassando il tasso di produzione del muco nei polmoni, caratteristica distintiva di chi soffre di fibrosi cistica.

La fibrosi cistica, lo ricordiamo, è una patologia genetica cronica che interessa molti organi, ma più di frequente i polmoni e il pancreas. A causarla un’alterazione a carico della proteina prodotta dal gene Cftr mutato, che regola il trasporto di cloro sulle membrane degli epiteli (diverse sono le mutazioni che possono colpire Cftr, la più comune delle quali è quella nota come ΔF508). Caratteristica della malattia è la presenza di un muco denso e viscoso nei dotti delle vie aeree, del pancreas, del fegato, dell’intestino e dell’apparato riproduttivo. Il muco può causare ostruzioni dei dotti stessi, determinando generalmente infezioni respiratorie, che possono evolvere in insufficienza respiratoria, con la conseguente necessità di un trapianto polmonare.

Ad oggi, nonostante i numerosi progressi che hanno portato a un miglioramento della sopravvivenza dei malati, i trattamenti disponibili si concentrano principalmente sulla gestione dei sintomi, non esistendo ancora una cura risolutiva. È in questa direzione che si è mosso lo studio pubblicato sul Nejm, cui ha preso parte anche l’Italia con il Policlinico di Milano, cercando di ripristinare l’attività della proteina mutata.

Nella ricerca – fasi 3 di due trial clinici che hanno coinvolto in tutto 1.108 malati di età superiore ai 12 anni (con mutazione ΔF508) – alcuni partecipanti hanno ricevuto i due farmaci combinati insieme altri solo un placebo per 24 settimane. I due farmaci utilizzati agiscono in modo diverso: l’Ivacaftor serve a potenziare l’attività della proteina Cfrt, mentre il Lumacaftor è un “correttore”: agisce facilitando l’arrivo della proteina Cftr sulla membrana cellulare.

Analizzando i risultati gli scienziati hanno osservato che la somministrazione combinata dei due medicinali riesce a compensare in gran parte i difetti della proteina mutata, e riduce fino al 40% circa le complicazioni polmonari, riducendo il tasso di ospedalizzazione e ricorso ad antibiotici.

“Essere capaci di trattare non solo i sintomi, ma la causa della fibrosi cistica colpendo questa mutazione genetica specifica, è una rivoluzione perché si tratta della più comune presente nei pazienti con questa malattia”, ha spiegato commentando i risultati Bonnie Ramsey del Seattle Children’s Research Institute e della University of Washington, tra gli autori del paper. Se approvata dall’Fda la combinazione dei due farmaci potrebbe diventare uno standard nel trattamento della patologia, e le speranze ci sono anche per i pazienti più piccoli, dal momento che studi sulla sicurezza dei due medicinali sono in corso anche per i bambini al di sotto degli 11 anni.

Riferimenti: The New England Journal of Medicine DOI: 10.1056/NEJMoa1409547 

Credits immagine: Thomas Selig/Flickr CC

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1 commento

  1. Si parla di questo farmaco x la fibrosi cistica , ma quando e’disponibile in Italia?da quanto ho capito, siamo sempre gli ultimi in tutto

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