Quali sono le cause dell’emicrania e come la si può curare? Finora per le persone affette da questo disturbo, altamente invalidante, non c’erano risposte soddisfacenti. Oggi però uno studio multicentrico internazionale guidato dal Wellcome Trust Sanger Institute in Gran Bretagna e dal Broad Institute of MIT and Harvard negli Stati Uniti offre una nuova speranza. Usando i dati di 29 studi effettuati su oltre 100,000 campioni di Dna ottenuti sia da individui affetti da emicrania che da persone sane, i ricercatori hanno infatti identificato dodici regioni cromosomiche legate all’insorgenza di questo mal di testa, cinque delle quali nuove e non precedentemente associate all’emicrania. La speranza ora è di capire quali geni sono coinvolti e come funzionano per poter poi sviluppare nuove terapie più efficaci.
L’emicrania è un disturbo che colpisce circa il 14% della popolazione adulta ed è stata riconosciuta come la settima patologia invalidante a livello mondiale e una delle malattie neurologiche più costose per la società. “Ciononostante”, spiega Aarno Palotie, responsabile dello studio, “finora non è stato possibile capire quali siano le cause di questa malattia. Questo è dovuto al fatto che normalmente il paziente, finché non ha un attacco di mal di testa, sta bene e non ha sintomi per cui è difficile individuare possibili marcatori“. Indicatori cioè che possano essere usati anche a scopo terapeutico.
Per risolvere il problema, i ricercatori hanno messo insieme in una meta-analisi 29 studi di associazione genomica già pubblicati coinvolgenti circa 23,000 individui affetti da emicrania e 90,000 individui sani. Paragonando i risultati di tutti questi studi, hanno individuato dodici regioni genomiche associate con un’aumentata suscettibilità all’emicrania. Cinque di queste sono nuove e non erano mai state correlate alla malattia, mentre altre sette erano già note. Inoltre otto regioni, tra cui due nuove, si trovano vicino o all’interno di geni che controllano il funzionamento dei neuroni e delle sinapsi, o sono coinvolti nella risposta allo stress ossidativo, un processo che compromette la funzione delle cellule del cervello.
Successivamente, analizzando l’espressione dei geni presenti in queste regioni o situati intorno ad esse in tessuti ottenuti da circa 55,000 pazienti, gli autori hanno osservato che quasi tutti i geni con la più significativa associazione con la suscettibilità all’emicrania (ben 11 su 12 di quelli analizzati) erano espressi maggiormente in regioni del cervello correlate con il mal di testa. Due di questi geni erano stati precedentemente associati a malattie cardiovascolari, quali la sindrome di Marfan e l’aneurisma aortico addominale, spesso presenti in pazienti che soffrono di emicrania e dalle loro analisi gli scienziati hanno identificato cinque potenziali candidati (Apoa1bp, Tbc1d7, Fut9, Stat6 e Atp5b) presenti in quattro regioni genomiche, il cui ruolo deve essere ulteriormente chiarito.
Secondo Mark Daly, uno degli autori dello studio, questi risultati rappresentano una svolta importante nello studio delle cause dell’emicrania. La possibilità di combinare in una meta-analisi i dati su oltre 100,000 campioni è, infatti, il metodo più efficace per studiare malattie neurologiche complesse e debilitanti, come l’emicrania, e, sebbene i meccanismi molecolari specifici che predispongono alla malattia rimangano ancora da chiarire, questo tipo di analisi permette di identificare i processi biologici che sono alterati e che potrebbero portare, se confermati in futuro, allo sviluppo di nuove terapie.
Riferimenti: Nature Genetics doi:10.1038/ng.2676
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