E’ una delle malattie genetiche gravi più diffuse, colpisce una persona su tremila, ma molti di più sono i portatori sani di fibrosi cistica: 1 su 30, solo che spesso lo ignorano. Nasce da qui la campagna “1 su 30 e non lo sai”, l’iniziativa, lanciata dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca), per far conoscere l’importanza del test genetico per la fibrosi cistica. Fino al 29 settembre 2024 oltre venti monumenti italiani si illumineranno di verde per promuovere la prima Settimana di sensibilizzazione sul test del portatore sano di fibrosi cistica.

La malattia

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce soprattutto i polmoni e l’apparato digerente. È causata da mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che portano alla formazione di un muco eccessivamente denso, capace di ostruire i polmoni e i dotti pancreatici, provocando difficoltà respiratorie, infezioni polmonari croniche e problemi digestivi. La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche gravi più comuni nelle popolazioni di origine caucasica, con circa 1 persona su 30 appunto portatrice del gene mutato, spesso inconsapevolmente. Sebbene un portatore sano non presenti sintomi, una coppia di portatori ha una probabilità del 25%, per gravidanza di avere un figlio affetto da fibrosi cistica.

Come funziona il test genetico

La FFC, in collaborazione con esperti del settore medico e istituzioni, promuove una serie di interventi per aumentare l’accesso al test, attualmente disponibile solo per individui ad alto rischio. Tra gli obiettivi principali vi è l’introduzione dello screening prenatale gratuito in Italia per le donne di età compresa tra i 18 e i 50 anni, iniziando da alcune regioni pilota. In parallelo alla campagna, FFC Ricerca ha anche creato un sito web dedicato, testfibrosicistica.it, per fornire informazioni dettagliate sul test e supportare una scelta genitoriale consapevole. Nel portale sono presenti informazioni relativi ai costi (solo con ticket per i famigliari di persone affette), alla tipologia e all’attendibilità dei test (alcuni permettono di di identificare mutazioni più rare mentre altri solo quelle più comuni) e risposte alle domande più comuni sul tema. Per fare il test – in ogni caso la raccomandazione è comunque quella di parlarne con il proprio medico – può bastare un tampone buccale o un prelievo di sangue.

Il Ritorno del Ciclamino per la Ricerca

Le attività di sensibilizzazione sulla malattia continueranno anche dopo il 29 settembre. A ottobre, la Fondazione sarà impegnata nella tradizionale Campagna Nazionale del Ciclamino, attraverso la quale sarà possibile sostenere la ricerca scientifica acquistando il fiore nelle piazze italiane. L’evento avrà inizio con la XII edizione del Charity Bike Tour, una pedalata solidale che si svolgerà dal 2 al 5 ottobre nelle regioni Campania, Basilicata e Puglia, coinvolgendo cittadini e sostenitori per raccogliere fondi destinati alla ricerca sulla fibrosi cistica.

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