La posizione da cui il Dna inizia a duplicare sé stesso potrebbe essere responsabile dell’instabilità genetica alla base di alcune tra le più gravi malattie neurodegenerative conosciute. E’ quanto afferma un gruppo di ricercatori dell’Hospital for Sick Children e dell’Università di Toronto in uno studio pubblicato sull’ultimo numero di Nature Genetics. Questi infatti hanno messo a punto un sistema che simula perfettamente i potenziali errori in cui potrebbe incappare il meccanismo di replicazione del Dna degli esseri umani. In questo modo gli scienziati hanno cercato di spiegare perché in alcune persone si ha un’espansione o una drastica riduzione del numero di nucleotidi di una data regione. Meccanismo che porta allo sviluppo di malattie note agli esperti come “disturbi associati all’espansione di triplette”, tra cui la corea di Huntington, la sindrome dell’X fragile, una delle forme più diffuse di ritardo mentale, e la distrofia miotonica, una particolare forma di distrofia muscolare. “Per la prima volta abbiamo provato che le regioni che fiancheggiano le sequenze mutate di Dna, determinano il verso e la gravità della mutazione”, ha dichiarato il direttore dello studio Christopher Pearson, ” Queste regioni potrebbero rappresentare un nuovo obiettivo per sviluppare terapie in grado di curare e prevenire questo tipo di malattie”.(t.c.)
