I Neanderthal sono tra noi. Meglio, dentro di noi: con varianti di geni che hanno a che fare con alcune caratteristiche di capelli, unghie e pelle, e che potrebbero averci avvantaggiato in un ambiente freddo. Ma anche con varianti correlate al diabete di tipo 2, alla malattia di Crohn, alla cirrosi biliare, al lupus. Sarebbe questa l’eredità dei Neanderthal che noi sapiens ci portiamo dietro da almeno 40 mila anni. Non tutti allo stesso modo, ma chi più e chi meno: tra i “più” ci sono le popolazioni europee e dell’Asia dell’Est; tra i “meno” quelle africane, i cui antenati non hanno avuto occasione di entrare in contatto con gli antichi cugini (che vivevano, per l’appunto, in Europa e in Asia). Si stima che, in media, tra l’1 e il 3% del genoma di ogni essere umano moderno arrivi dai Neanderthal, ma si parla di un 20%, forse di un 30%, se invece si considera complessivamente tutto il materiale genetico che potrebbero averci tramandato.
Non si tratta di vere e proprie novità, quanto di conferme. A fare il punto sulla questione scientifica del se e del quanto i Neanderthal sopravvivano ancora in noi sono due studi pubblicati in contemporanea su Nature e Science. Il primo, condotto dal laboratorio di David Reich dell’Harvard Medical School di Boston (e in cui compare anche la nota firma di Svante Pääbo, direttore del dipartimento di genetica del Plank Institute for Evolutionary Anthropology di Lipsia, a capo del Neandertal Genome Project), è andato a guardare dove, all’interno del genoma umano, si sono conservate le sequenze genetiche che con un’alta probabilità derivano dagli incroci, avvenuti tra gli 80 mila e i 40 mila anni fa, tra Neanderthal e sapiens.
In uno studio precedente, Reich aveva già mostrato che nel Dna delle attuali popolazioni non africane vi sono tracce di geni neandertaliani, in una quantità che si aggira intorno al 2%. Da allora altri team hanno individuato alcune varianti genetiche. La nuova ricerca fa ora un passo avanti, andando a indagare il significato adattativo di questa eredità. Come? I ricercatori hanno cercato le varianti neandertaliane nei genomi di 1004 persone (846 non africane e 176 sub-sahariane) sequenziati grazie al 1000 Genome Project, e li hanno poi comparati con quello di un Homo neanderthalensis di 50 mila anni, sequenziato (e pubblicato) nel 2013. Sono stati così individuati dei tratti del genoma ricchi di queste varianti e altre zone “deserte”. Queste ultime – espresse in particolare nei testicoli e concentrate nel cromosoma sessuale X – sono molto interessanti perché, ipotizzano gli autori dello studio, potrebbero riguardare geni inizialmente ereditati e successivamente rimossi attraverso la selezione naturale: geni magari non vantaggiosi o risultati pericolosi per i sapiens, forse a causa della parziale incompatibilità riproduttiva tra le due specie.
In oltre il 60% dei 1004 genomi analizzati i ricercatori hanno inoltre trovato la variante di un gene che regola le funzioni della cheratina, la proteina che aiuta la pelle, i capelli e le unghie a resistere meglio al freddo. L’ipotesi degli autori è che la variante sia risultata vantaggiosa per chi viveva in un ambiente nordico. Probabilmente arrivano dai Neanderthal altre nove varianti genetiche note per essere associate a funzioni del sistema immunitario o che sembrano in grado di influenzare alcuni comportamenti (per esempio la facilità con cui si smette di fumare).
Veniamo allo studio pubblicato su Science a firma di due genetisti dell’Università di Washington, Joshua M. Akey e Benjamin Vernot. Qui i ricercatori hanno messo a punto un nuovo metodo per andare alla ricerca delle sequenze neandertaliane nel genoma di 600 persone, sempre provenienti dall’Europa e dall’Asia dell’Est. Le conclusioni a cui giungono sono in linea con quelle dello studio su Nature, e confermano quanto emerso nelle ricerche precedenti, condotte su un numero inferiore di persone: le varianti in comune sembrano riguardare principalmente le caratteristiche della pelle. E i conti tornano anche sulla “quantità di genoma” tramandato, che si conferma tra l’1 e il 3% in media per essere umano. Secondo i ricercatori però, se si sommano tutte le varianti individuate, la percentuale di genoma neandertaliano sopravvissuto fino ai giorni nostri potrebbe arrivare al 20% se non al 30%. Chissà che le prossime ricerche non mandino definitivamente in pensione certi vecchi stereotipi.
Via: Wired.it
Credits immagine: hairymuseummatt/Flickr
