Nuove speranze per una terapia contro la distrofia muscolare

(Sapienza Università di Roma) – Lo studio sulla patologia genetica, nota come Distrofia muscolare di Duchenne, ha evidenziato la potenzialità di un trattamento farmacologico che, attraverso l’inibizione dell’enzima PKCθ, ridurrebbe il danno muscolare e la risposta infiammatoria, promuovendo la rigenerazione e la funzionalità del tessuto muscolare, in un modello animale della malattia. La ricerca, coordinata da Marina Bouché del Dipartimento di Scienze anatomiche, istologiche, medico legali e dell’apparato locomotore, è pubblicata sulla rivista EBioMedicine.

La Distrofia muscolare di Duchenne è una patologia genetica che colpisce un bambino maschio su 3.500 e provoca l’indebolimento dei muscoli a causa dell’assenza di distrofina, una proteina che ne garantisce il mantenimento ed il corretto funzionamento assicurando l’integrità strutturale dei muscoli scheletrici e cardiaco. Attualmente non esiste una cura per la malattia e le strategie di gestione si concentrano su terapie anti-infiammatorie. “I farmaci a base di glucocorticoidi che presentano attività anti-infiammatoria – spiega la professoressa Bouché – sono utilizzati con qualche successo; tuttavia i trattamenti a lungo termine con questi composti inducono atrofia e perdita muscolare, ostacolando gli eventuali benefici”.

In uno studio precedente la ricercatrice aveva dimostrato che, inibendo geneticamente l’enzima PKCθ, migliorava la riparazione e la rigenerazione del muscolo scheletrico, con una riduzione dell’infiammazione. Con questo nuovo studio si è voluto verificare se l’inibizione farmacologica della PKCθ potesse rappresentare una strategia terapeutica alternativa. Il trattamento, condotto su topi maschi giovani affetti dalla distrofia, ha dato risultati positivi, sia in termini di riduzione significativa del danno al tessuto muscolare, sia dell’infiammazione. Inoltre è stato osservato un mantenimento della rigenerazione muscolare e, importante, un recupero funzionale significativo. La terapia, messa a punto dal team di ricerca che ha condotto lo studio, emerge quindi come potenziale nuova strategia per contrastare la patologia, che potrebbe in futuro essere sperimentata anche sull’essere umano.

Riferimenti: Marrocco V, Fiore P, Benedetti A, Pisu S, Rizzuto E, Musarò A, Madaro L, Lozanoska-Ochser B, Bouché M. Pharmacological inhibition of PKCθ counteracts muscle disease in a mouse model of Duchenne Muscular Dystrophy. EBioMedicine