Si chiamano mitocondriopatie e sono patologie che colpiscono i mitocondri, le centrali energetiche delle cellule. Malattie che possono riguardare diversi tessuti, ma che più comunemente colpiscono quelli a maggiore richiesta energetica, come il cervello e i muscoli. Salvo poche eccezioni le mitocondropatie seguono un meccanismo ereditario tutto loro: si trasmettono per via materna, perché i mitocondri sono di derivazione materna (è la cellula uovo fecondata a fornire quelli iniziali allo zigote). L’ideale per combattere queste malattie ereditarie sarebbe quindi quella di sostituire i mitocondri malati con altre centrali energetiche sane. Come? Ricorrendo a una donatrice di mitocondri esterna alla coppia. A un terzo genitore, (i mitocondri infatti contengono anch’essi, seppur in piccole quantità, del proprio materiale genetico). Una tecnica che potrebbe essere disponibile già nel giro di due anni, avvertono gli esperti.
I passi da compiere ancora perché la tripla genitorialità diventi reali sono ancora tanti. Oltre a dimostrare l’efficacia e la sicurezza della tecnica nei trial clinici, sarà infatti necessario sviluppare delle leggi ad hoc che regolamentino la nuova procedura di fecondazione assistita. Come sta già facendo la Gran Bretagna.
L’idea per combattere le mitocondriopatie – patologie che colpiscono circa un bambino su 6000 – è sostanzialmente quella di operare un trasferimento genico. In due possibili modi, come riferisce anche la Bbc: o trasferendo il materiale genetico dell’embrione ottenuto dalla coppia (quindi col dna paterno e materno, ma con i mitocondri malati) in un embrione donatore (con i mitocondri sani) privato del proprio materiale genetico o trasferire solo il dna materno dall’uovo con i mitocondri malati ad uno con le centrali energetiche sane (sempre privato del nucleo).
Per il panel di esperti britannici messo insieme dalla Human Fertilisation and Embryology Authority (Hfea) le possibilità tecniche sono reali e finora si sono mostrate abbastanza sicure, tanto da poter immaginare di utilizzarle nella pratica clinica (qui il parere completo degli esperti). Ma perché si possa essere certi dell’efficacia delle tecniche con più dettaglio serviranno altre ricerche. I prossimi due anni dovrebbero bastare a dare risposte più certe, avvisano gli esperti.
Nel frattempo che il lavoro passerà anche nelle mani del Dipartimento delle Salute britannica, e quindi del governo, che nel Regno Unito lavora già da tempo sulla questione, sarà necessario affrontare anche le critiche di chi guarda alla trigenitorialità come un metodo per creare bambini su misura. E non invece come a una speranza di avere figli sani per le famiglie affette da disordini mitocondriali.
Via: Wired.it
Credits immagine: Adrian Dreßler/Flickr
