Tag: malattie genetiche

Sostituire i mitocondri all'interno di ovociti umani ora è possibile. Una tecnica che eviterebbe la trasmissione di alcune malattie genetiche da madre a figlio

Un grande studio internazionale ha scoperto un meccanismo alla base della forma ereditaria della malattia. Un'informazione importante per mettere a punto strategie terapeutiche

Nel sangue della mamma si trovano anche frammenti del dna del nascituro che possono essere usati per effettuare gli esami in modo non invasivo. Lo studio su Science Translational Medicine

Prime misure complete del Dna umano rivelano la presenza in ognuno di noi di oltre 60 nuove mutazioni rispetto al codice genetico dei nostri genitori

Il colosso farmaceutico ha stretto un accordo da dieci milioni di euro con Telethon e l’Istituto Scientifico San Raffaele di Milano per la messa a punto di protocolli di terapia genica e della loro immissione sul mercato

La stimolazione profonda del cervello allevia i sintomi della sindrome. I risultati di uno studio condotto da un ricercatore italiano su Neurology

Ripetuti matrimoni tra consanguinei portarono la dinastia spagnola all’estinzione nell’arco di due secoli. Il rischio imbreeding calcolato su Plos One

L'enzima  implicato nella sindrome dell'X fragile non si trova solo nei neuroni, ma anche in altre cellule del sistema nervoso. La scoperta grazie a uno studio sulle staminali

In Gran Bretagna è stato messo a punto un nuovo test di diagnosi per individuare gravi malattie genetiche negli embrioni fecondati in vitro. Il...

Uno zucchero è riuscito a rallentare la progressione della malattia genetica nei topi